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広告 西洋医学

国家試験対策~先天性異常~

先天性代謝異常

  • フェニルケトン尿症
  • ガラクトース血症
  • 糖尿病
  • 脂質蓄積病
    • ゴーシェ病
    • ニーマン・ピック病

無機塩類の欠乏と疾患との組合せで誤っているのはどれか。

  • カリウム---不整脈
  • 鉄---貧血
  • 銅---ウィルソン病
  • ヨウ素---甲状腺腫

ウィルソン病で代謝異常を起こす物質はどれか。

  • ナトリウム
  • カルシウム

奇形

  • 妊娠3~10週までの胎芽期に成立する
  • 口蓋裂先天性心奇形が多い
    • 心房中隔欠損症
    • 心室中隔欠損症
    • ファロー四徴
  • ウイルス
    • 風疹
    • サイトメガロウイル
    • 梅毒
    • トキソプラズマ
  • サリドマイド→アザラシ肢症
  • 有機水銀→胎児性水俣病

風疹による奇形が最も発生しやすい妊娠時期はどれか。

  • 1か月
  • 4か月
  • 7か月
  • 10か月

奇形が起こりやすい妊娠時期はどれか。

  • 3か月ころ
  • 5か月ころ
  • 7か月ころ
  • 9か月ころ

奇形が最も起こりやすい妊娠時期はどれか。

  • 3か月頃
  • 5か月頃
  • 7か月頃
  • 9か月頃

先天性疾患に属するのはどれか。

  • 解離性大動脈瘤
  • 心房中隔欠損症
  • 僧帽弁狭窄症
  • 三尖弁閉鎖不全症

先天性心疾患はどれか。

  • 心房中隔欠損
  • 僧帽弁狭窄
  • 狭心症
  • 心内膜炎

先天性心疾患として少ないのはどれか。

  • 僧帽弁狭窄症
  • 心房中隔欠損症
  • 心室中隔欠損症
  • ファロー四徴

ファロー四徴症で認められないのはどれか。

  • 肺動脈狭窄
  • 大動脈騎乗
  • 右室肥大
  • 大血管転位

妊娠初期に最も注意しなければならないのはどれか。

  • 高血圧
  • 風疹
  • 蛋白尿
  • 貧血

奇形の原因となりにくいのはどれか。

  • 染色体異常
  • ウイルス感染
  • ビタミンC
  • 放射線照射

催奇形因子として最も関連の低いのはどれか。

  • 風疹
  • 糖尿病
  • ダイオキシン
  • ビタミンC

胎児の異常と原因との組合せで正しいのはどれか。

  • ターナー症候群---常染色体異常
  • 胎児性水俣病---無機水銀
  • クラインフェルター症候群---ウイルス感染
  • アザラシ肢症---サリドマイド

先天性異常で染色体異常でないのはどれか。

  • ダウン症候群
  • アザラシ肢症
  • クラインフェルター症候群
  • ターナー症候群

胎内感染が奇形の原因とならないのはどれか。

  • B型肝炎ウイルス
  • 風疹ウイルス
  • トキソプラズマ
  • サイトメガロウイルス

足の変形と原因となる筋との組合せで正しいのはどれか。

  • 槌指---長指伸筋
  • 外反母趾---長母指伸筋
  • 尖足---短腓骨筋
  • 内反足---後脛骨筋

染色体

  • 染色体は46本
    • 常染色体44本
    • 性染色体2本
    • 女性XX
    • 男性XY
  • 生殖細胞は減数分裂する
  • DNA
    • アデニン、グアニン、チミン、シトシン
    • 二重らせん構造
  • RNA
    • チミンの代わりにウラシル
    • 1本鎖
    • mRNA
      • 伝令RNAで遺伝情報を核から細胞質へ運ぶ
      • tRNA
        • 運搬RNAでアミノ酸をリボソーム上へ運ぶ

正しい記述はどれか。

  • 平滑筋細胞は多核細胞である。
  • 染色体は核に含まれる。
  • 神経細胞は分裂・増殖する。
  • 白血球は核をもたない。

細胞について正しい記述はどれか。

  • 細胞は分化することによって増殖する。
  • 染色体は細胞質に含まれる。
  • 生殖細胞は減数分裂を行う。
  • 全ての細胞は1個の核を持つ。

人の染色体について正しい記述はどれか。

  • 常染色体の数は46個である
  • 性染色体の数は2個である
  • 精子は4個の染色体を持つ
  • 精子はX染色体を2個持つ

染色体について正しい記述はどれか。

  • 細胞質内に散在する。
  • 蛋白合成の場となる。
  • 細胞分裂の際に形成される
  • 細胞の活動のエネルギー源となる。

受精卵が両親からほぼ同量ずつ受けとるのはどれか。

  • リボソーム
  • 小胞体
  • ミトコンドリア
  • 染色体

DNAについて正しい記述はどれか。

  • 小胞体にある。
  • 1本のラセン構造である。
  • 遺伝情報をもつ。
  • 2種類の塩基で構成される。

DNAについて誤っているのはどれか。

  • 遺伝情報をもつ。
  • 塩基は3種類である。
  • 二重らせん構造である。
  • 染色体に含まれる。

核酸について正しいのはどれか。

  • RNAは二重らせん構造である。
  • RNA分子はDNA分子より大きい。
  • DNAは凝集して染色体を形成する。
  • 伝令RNAはアミノ酸をリボソーム上に運ぶ。

優性遺伝と劣性遺伝

  • 2本の相同遺伝が同時に変異を示すホモ結合体に発症する
  • 劣性遺伝子を1本しか保有していないヘテロ接合体では発症せず、保因者となる
  • 保因者同士により生まれた子どもは1/4の確立で発症2/4は保因者となる

遺伝する疾患はどれか。

  • ダウン症候群
  • 進行性筋ジストロフィー症
  • 猫鳴き症候群
  • アザラシ肢症

遺伝する疾患はどれか。

  • ハンセン病
  • アザラシ肢症
  • 先天性風疹症候群
  • フェニルケトン尿症

遺伝性疾患はどれか。

  • 色盲
  • ポリオ
  • アザラシ肢症
  • 先天性梅毒

遺伝性疾患はどれか。

  • ダウン症候群
  • ターナー症候群
  • マルファン症候群
  • クラインフェルター症候群

遺伝性疾患はどれか。

  • 血友病
  • 鉄欠乏性貧血
  • 特発性血小板減少性紫斑病
  • シェーンライン・ヘノッホ紫斑病

遺伝性疾患はどれか。

  • 顆粒球減少症
  • ホジキン病
  • 血友病
  • 血管性紫斑病

伴性遺伝をする先天性疾患はどれか。

  • ダウン症候群
  • ターナー症候群
  • マルファン症候群
  • 血友病

常染色体優性遺伝について誤っているのはどれか。

  • 子供に疾患が出現する確率は50%である。
  • どの世代にも患者が出現する。
  • 男女同数に発症する。
  • 保因者がみられる。

男性に発症しやすいのはどれか。

  • 血友病
  • 大腸腺腫症
  • エドワーズ症候群
  • マルファン症候群

女性の全身に紫斑が発生した時に考えられる疾病として適切でないのはどれか。

  • 突発性血小板減少性紫斑病
  • 血友病
  • 敗血症
  • アレルギー性紫斑病

デュシェンヌ型筋ジストロフィー症について正しいのはどれか。

  • 性染色体劣性遺伝形式である。
  • 生下時から筋緊張の異常低下がある。
  • 遠位筋から萎縮が始まる。
  • 血清生化学検査ではCK値が低下する。

常染色体劣性(潜性)遺伝病で、両親ともに健常な保因者の場合、患児が出生する確率はどれか。

  • 1/2
  • 1/4
  • 1/8
  • 1/16

高血圧で誤っているのはどれか。

  • 本態性と症候性とがある。
  • 非遺伝性である。
  • 食塩摂取により悪化する。
  • 動脈硬化を増悪する。

染色体異常

  • 常染色体異常
    • 13トリソミー→パトー症候群
    • 18トリソミー→エドワード症候群
    • 21トリソミー→ダウン症
    • 5番目染色体短腕欠損→猫鳴き症候群
    • フェラデルフィア染色体→慢性骨髄性白血病
  • 性染色体
    • 45Xまたは45XO→ターナー症候群
    • 47XXY→クラインフェルター症候群

疾患と染色体異常との組合せで正しいのはどれか。

  • クラインフェルター症候群---XO
  • ターナー症候群---XXY
  • 慢性骨髄性白血病---フィラデルフィア染色体
  • ダウン症候群---G22トリソミー

染色体核型が45Xとして表現される疾患はどれか。

  • ターナー症候群
  • クラインフェルター症候群
  • ダウン症候群
  • 猫鳴き症候群

遺伝と染色体に関して正しい記述はどれか。

  • ヒトの常染色体は46本である。
  • ダウン症候群は21番染色体が1本少ない。
  • ターナー症候群の染色体核型は45Xである。
  • 血友病は常染色体性劣性遺伝病である。

クラインフェルター症候群の性染色体はどれか。

  • X
  • XXX
  • XXY
  • XYY

ダウン症において異常があるのはどれか。

  • 13番常染色体
  • 18番常染色体
  • 21番常染色体
  • 22番常染色体

ダウン症候群の原因となる常染色体異常はどれか。

  • 13トリソミー
  • 18トリソミー
  • 21トリソミー
  • 22トリソミー

常染色体21トリソミーによる疾患はどれか。

  • クラインフェルター症候群
  • エドワーズ症候群
  • ターナー症候群
  • ダウン症候群

モノソミーによる疾患はどれか。

  • ダウン症候群
  • ターナー症候群
  • エドワーズ症候群
  • クラインフェルター症候群

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